Co je Downův syndrom?

Vzhledem k množící se připomínce, že na mém blogu se zatím neobjevila žádná konkrétní zmíňka o tom, co to vlastně je Downův syndrom, co toto postižení přináší lidem kterým jej dala do vínku příroda a jejich rodinám, cituji zde část své bakalářské práce, kterou jsem stvořila v rámci studia speciální pedagogiky na Masarykově univerzitě.

V rámci mé práce jsem se zabývala Downovým syndromem a využitím Terapií na rozvoj kognitivních funkcí u lidí s tímto druhem postižení.

Tento článek obsahuje základní informace o DS (včetně odkazů na použitou literaturu).

Přikládám odkaz pro ty, které by zajímal obsah celé mé bakalářské práce, včetně podrobnějšího popisu terapií na rozvoj kognitivních funkcí a fotografií některých pomůcek které využívám.

http://data.razor.cz/down-syndrome/Terapie-na-rozvoj-kognitivnich-funkci-u-deti-s-Downovym-syndromem.pdf 

V současných dnech pracuji na diplomové práci na téma Integrace dětí s Downovým syndromem do základní školy, kterou zde jistě také časem zveřejním (až budu hotova s výzkumem a podaří se mi ji obhájit na státnicích:) )...

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom (též Morbus Downi) je vrozená chromozomální vada patřící mezi tzv. genomové poruchy. 

Jeho vznik je neovlivnitelný a nezavinitelný, je způsoben tzv. numerickou chromozomální aberací (Chvátalová 2001).

Downův syndrom popsal americký pediatr Mark Selikowitz (2005): „Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů. Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace.“

U Downova syndromu se ve většině případů jedná o nadbytečný 21. chromozom v každé buňce těla.

Lidé s Downovým syndromem mají mnoho společných znaků, které s sebou přináší právě syndrom sám, avšak jsou především individuálními bytostmi s vlastními názory, prožitky, povahou a vztahy. Tito lidé v sobě nesou nejen charakteristické znaky syndromu, ale také své vlastní osobité vlastnosti a dědičné podobnosti na rodinné příslušníky, které jsou zcela nezávislé na přítomnosti 21. chromozomu navíc.

Downův syndrom se vyskytuje průměrně u jednoho ze 700 narozených dětí. Objevuje se u obou pohlaví, ve všech etnických skupinách i národnostech po celém světě (Selikowitz, 2005). 

Na světě se narodí každý rok kolem 100 000 dětí s Downovým syndromem, v České republice se každoroční počet dětí narozených s tímto druhem mentálního postižení pohybuje kolem 70 dětí  (Bartoňová, Bazalová, Pipeková, 2007).

Fakt, že děti s Downovým syndromem se rodily už v minulosti, je dokazatelný tím, že už v literatuře z 15. století se setkáváme se zmínkami o lidech, odpovídajících svým zevnějškem osobám s Downovým syndromem. 

Avšak onemocnění jako takové, bylo poprvé popsáno až v roce 1866 anglickým pediatrem Johnem Downem, který osoby s Downovým syndromem pozoroval a popisoval na základě jejich společných charakteristických rysů.
  

Chromozomální příčinu vzniku Downova syndromu odhalil až v roce 1959 francouzský vědec Jean Lejeune, který při svém výzkumu DNA u osob s tímto mentálním handicapem vypozoroval právě přítomnost trisomie 21. chromozomu. Do roku 1959 byla příčina vzniku Downova syndromu zcela neznámá. (Švarcová, 2006).

Co se týče rozumových schopností osob s Downovým syndromem, bylo prokázáno, že téměř u všech postižených touto chorobou se vyskytuje mentální postižení nějakého stupně. 

„Děti s Downovým syndromem mívají většinou středně těžké mentální postižení, tedy IQ v rozmezí 35-49 bodů IQ stupnice, ale některé děti mohou mít lehké či naopak těžké mentální postižení, jiné mohou mít téměř průměrnou inteligenci“  (Bartoňová, Bazalová, Pipeková, 2007, s. 106).

Výška inteligence je ovšem v tomto případě dosti relativní pojem, protože je velice závislá na přísunu podnětů z okolí, na možnostech rozvoje a na vlivu prostředí, ve kterém dítě vyrůstá. Je prokázáno, že děti vychovávané v rodině vykazují mnohem vyšší rozumový, psychický a sociální potenciál, než děti vychovávané v ústavní péči   (Šustrová, 2004).

Lidé s Downovým syndromem mohou mít určité společné fyzické rysy. Uvádím ty,které se objevují nejčastěji a tvoří charakteristický vzhled člověka s tímto druhem postižení.

·  Hlava –  může být o něco menší, temeno může být lehce zploštělé (brachycephalia), což způsobuje kulatý a plošší vzhled, patrný především při pohledu z profilu.

·  Obličej – vzhledem k malému plochému nosu, užším menším očím a méně vyvinutým a výrazným obličejovým kostem má plochý a kulatější vzhled

·  Oči – oční víčka jsou úzká, ve vnitřním koutku oka se vyskytuje malá kožní řasa (bilaterální epikantus). Díky epikantu oči působí lehce zešikmeným dojmem směrem vzhůru, přestože mají zcela normální tvar. Oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky (Brushfieldovy skvrny).

·   Ústa – jsou o něco menší než je běžné a jazyk je zase naopak větší – což může způsobit vyčnívání jazyka z úst. Jazyk může být více vrásčitý. Růst zubů bývá opožděn, mnohdy se vyskytuje chybné postavení, nebo tvar, než je běžné.

·   Uši – bývají často menší, zúžené mohou být i ušní kanálky

·  Krk – v dospělosti mohou mít lidé s Downovým syndromem široký a krátší krk, než jsme zvyklí u běžné populace. U novorozenců jsou patrné kožní záhyby kolem šíjové oblasti krku, které se časem vytrácí.

·  Ruce – dlaně jsou široké s poměrně krátkými prsty. Napříč dlaní může vést pouze jediná rýha. Otisky prstů mají svoji charakteristickou kresbu. 

·  Nohy – mají normální tvar, avšak mohou být mohutnější. Chodidla jsou menší a prsty u nohou kratší, než bývá obvyklé. U starších dětí je také často patrná větší mezera mezi palcem a ukazováčkem (palec je jakoby odkloněn směrem od ostatních prstů nohy). Veliké procento lidí s Downovým syndromem má ploché nohy v důsledku nedostatečné pevnosti šlach.

·  Svalový tonus – lidé s Downovým syndromem mívají celkovou svalovou ochablost (hypotonie). Nejvýrazněji se hypotonie projevuje u malých dětí. Vyskytuje se také ochablost vazů, což má za následek volnější klouby. Hypotonie ovlivňuje v určité míře i vyčnívání jazyka z úst.

· Tělesná váha – porodní váha dětí s Downovým syndromem je obvykle nižší, než je průměrné. Asi od 3 let může docházet k většímu nárůstu hmotnosti, proto je nutné ze strany rodičů dbát na zdravou a pravidelnou stravu v zájmu udržení normální váhy. 

·  Růst – je pomalejší, než je obvyklé u majoritní populace. Dospělý muž s Downovým syndromem měří průměrně 147 – 162 cm, dospělá žena 135 – 155 cm (Pueschel,1997).

Etiologie (příčiny vzniku) a formy Downova syndromu

Od roku 1959, kdy byla Jeanem Lejeunem určena za příčinu Downova syndromu trisomie 21. chromozomu se pátrá, proč ke ztrojení chromozomu dochází. Do dnešní doby však nebyla příčina vzniku této chromozomální mutace objasněna.

Vznik tohoto postižení nezávisí na dědičných onemocněních, prostředí, zdravotním stavu matky, ani na způsobu jejího života v těhotenství. Dokonce ani alkohol, kouření a drogy, které jsou příčinou mnoha jiných postižení, nemají žádný vliv na vznik Downova syndromu (Švarcová, 2006).

Bartoňová, Bazalová, Pipeková (2007, s. 109) popisují rizikové faktory vzniku Downova syndromu takto: „Výskyt tohoto postižení je v každé populaci přibližně stejný. Rizikovým faktorem pro vznik bývá uváděn věk rodičů – rizikové jsou matky nad 35 let, nebo naopak příliš mladé ve věku 15-19 let a otcové nad 50 let.“

Z genetického hlediska jsou lidé s Downovým syndromem odlišní od majority stavbou buněk. 
Každá buňka v jejich těle obsahuje jeden chromozom navíc, takže místo obvyklých 46 chromozomů, které jsou uspořádány ve 23 párech, mají tito lidé v každé buňce svého těla chromozomů 47 (obsahují 22 párů a jednu trojici).

V 70 – 80 % případů je zjištěno, že nadbytečný 21. chromozom pochází od matky a v 20 – 30 % případů je původcem nadbytečného chromozomu otec dítěte (Pueschel , 1997).

Množství 21. chromozomu v buňkách těla a způsob, jakým genetická porucha vzniká má trojí podobu, podle níž rozlišujeme tři základní formy Downova syndromu:

•  Trisomie 21. chromozomu (nondisjunkce)

Tato forma je nejběžnější a je převážnou příčinou výskytu Downova syndromu.  Zahrnuje 95 % dětí narozených s touto diagnózou.

V tomto případě má dítě v každé buňce svého těla nadbytečný jeden celý 21. chromozom, který je tedy místo dvojice tvořen trojicí. Vznik této formy je zapříčiněn tím, že jeden z rodičů předá dítěti ze spermie nebo vajíčka dva 21. chromozomy, místo obvyklého jediného 21. chromozomu.

Celá tato situace je způsobena abnormálním dělením buněk ve vaječníku nebo varleti, kterému se říká nondisjunkce.

Selikowitz (2005, s. 51) v tomto směru uvádí: „Nejvýznamnějším faktorem vzniku trisomie 21. chromozomu se zdá být věk matky, avšak asi ve 20 % případů pochází nadbytečný chromozom ze spermie otce.“

•  Translokace

Tato forma se týká asi 4% dětí narozených s diagnózou Downův syndrom. 

Příčinou poruchy není celý nadbytečný chromozom č. 21, ale pouze nadbytečná část tohoto chromozomu.

Všechny chromozomy mají malé geneticky neaktivní vrcholky, které jsou pro chromozom postradatelné a mohou se kdykoliv odlomit a zaniknout. Příčinou této poruchy je právě situace, kdy se odlomí vrcholky 21. chromozomu a jiného chromozomu a jejich zbylé části se spojí. Tento proces se nazývá translokace.

Translokaci s 21. chromozomem tvoří však jen některé chromozomy (jsou to 13., 14., 15., nebo 22. chromozom). Nejčastěji se translokace tvoří mezi 21. a 14. chromozomem. V tomto případě nehraje věk rodičů žádnou roli pro častější vznik této formy Downova syndromu (Selikowitz, 2005).

•  Mozaicismus (mozajková forma)

Mozaiková forma Downova syndromu se vyskytuje pouze u 1 % dětí narozených s touto diagnózou, je tedy poměrně vzácná.

Mozaicismus se vyznačuje tím, že dítě má ztrojený 21. chromozom pouze v některých buňkách a v některých buňkách je 21. chromozom tvořen běžnou dvojicí (Selikowitz, 2005).

„Mozaiková forma říkáme z toho důvodu, že buňky v těle jsou jako mozaika poskládány z různých kousků, některé jsou normální, jiné mají nadbytečný chromozom“. (Bartoňová, Bazalová, Pipeková, 2007, s. 110).

Lidé s touto formou postižení mají díky přítomnosti i zdravých buněk méně nápadné příznaky Downova syndromu, jejich fyzický zjev i vývoj se o něco více přibližují k průměru (Selikowitz, 2005).

Diagnostika Downova syndromu

Některé charakteristické projevy chromozomálních vad, tedy i Downova syndromu, jsou rozpoznatelné již v době těhotenství. K odhalení této diagnózy slouží několik možných vyšetření, která má matka možnost během gravidity podstoupit a následně se rozhodnout, zda chce v těhotenství pokračovat i v případě, když jsou výsledky u jejího budoucího dítěte pozitivní.

Downův syndrom může být u plodu diagnostikován nejdříve během 9. týdne těhotenství, většina testů ale probíhá až mezi 14. - 20. týdnem. 

Tyto testy původně sloužily k předcházení komplikacím v době gravidity a porodu, avšak v posledních letech byly doplněny a jsou stále častěji využívány primárně k diagnostice vrozených vad plodu.

Vyšetření na tyto vývojové vady mohou být dvojí: invazivní a neinvazivní :

• Neinvazivní prenatální diagnostika je založena na vyšetřeních, která nezasahují do těla budoucí matky.

Tento druh screeningu se využívá mezi 14. - 16. týdnem těhotenství a pravděpodobnost, že při něm bude odhalena některá z vrozených vývojových vad, se pohybuje mezi 54-65%.

Mezi neinvazivní vyšetření na Downův syndrom patří  tzv. Triple test a ultrazvukové vyšetření plodu.

Triple test je biochemickým vyšetřením krve matky, při němž se vychází z poznatku, že v její krvi jsou tři různé látky produkované plodem dítěte s Downovým syndromem v jiné koncentraci, než je běžné.

Tento druh testu se provádí až po 16. týdnu těhotenství.

Ultrazvukové vyšetření je založeno na projasnění šíje plodu (nuchální translucence). V 11. - 13. týdnu těhotenství má každý plod pod kůží v oblasti šíje přítomno určité množství tekutiny.  Při ultrazvukovém projasnění je možné odhalit na základě většího množství této tekutiny výskyt chromozomální poruchy.

• Invazivní prenatální diagnostika je založena na soustavě vyšetření, která nějakým způsobem zasahují do těla budoucí matky.

Mezi invazivní screening patří amniocentéza, biopsie choriových klků a kordocentéza.

Amniocentéza je založena na odběru plodové vody v období mezi 16. - 18. týdnem gravidity. Plodová voda v plodovém vaku, který obaluje a chrání plod, obsahuje plodové buňky, z nichž je možné vyšetřit chromozomy plodu. Výsledky tohoto vyšetření jsou velice spolehlivé (99,5%), avšak získání výsledku trvá dlouhou dobu a čekání a pocit nejistoty mohou být pro budoucí matku velmi frustrující.

Biopsie choriových klků (CVS) je prováděna v  9. - 11. týdnu těhotenství. Při tomto vyšetření je odebírán vzorek z placenty plodu a ten je následně geneticky vyšetřen. Tento druh screeningu není zdaleka tolik spolehlivý jako amniocentéza, protože placenta může mít jinou genetickou výbavu, než samotný plod. V případě pozitivního výsledku se tedy následně provádí amniocentéza, která výsledek potvrdí, nebo vyvrátí.

Kordocentéza diagnostikuje chromozomální aberaci na základě odběru krve z pupečníkové cévy za kontroly ultrazvukem.

Provádí se po 20. týdnu gravidity a má až 2% riziko spontánního potratu   (Bartoňová, Bazalová, Pipeková, 2007).


Přikládám seznam literatury na toto téma, z níž jsem v textu vycházela: 

• BARTOŇOVÁ, M., BAZALOVÁ, B., PIPEKOVÁ J.: Psychopedie. Brno: Paido, 2007. 150 s. ISBN 978-80-7315-161-4.
• EDELSBERGER, L. A KOL.: Defektologický slovník. Jinočany: H a H, 2000. 417 s. ISBN 80-86022-76-5.
• CHVÁTALOVÁ, H.: Jak se žije dětem s postižením. Praha: Portál, 2001. 182 s. ISBN 80-7178-588-1.
• KOL. AUTORŮ ENCYKLOPEDICKÉHO DOMU.: Slovník cizích slov. Praha:Encyklopedický dům, spol. s.r.o., 1996. 366 s. ISBN 80-90-1647-8-1.
• LEBEER, J.: Programy pro rozvoj myšlení dětí s odchylkami vývoje. Praha: Portál, 2006. 262 s. ISBN 80-7367-103-4
• MULLER. O.: Terapie ve speciální pedagogice. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2007. 294 s. ISBN 80-244-1075-3.
• NAKONEČNÝ, M.: Úvod do psychologie. Praha: Academia, 2003. ISBN 80-200-0993-0.
• PIPEKOVÁ, J.: Osoby s mentálním postižením ve světle současných edukativních trendů. Brno: MSD, 2006. 208 s. ISBN 80-86633-40-3.
• PIPEKOVÁ, J. A KOL.: Kapitoly ze speciální pedagogiky. Brno: Paido, 1998. 403 s. ISBN 80-85931-65-6.
• POKORNÁ, V.: Cvičení pro děti se specifickými poruchami učení: rozvoj vnímání a poznávání. Praha: Portál, 2007. 153 s. ISBN 978-80-7367-350-5.
• PUESCHEL, S. M.: Downův syndrom pro lepší budoucnost. Praha: Teach-market, 1997. 142 s. ISBN 80-86114-15-5.
• SELIKOWITZ, M.: Downův syndrom. Praha: Portál, 2005. 197 s. ISBN 80-7178-973-9.
• ŠUSTROVÁ, M.: Diagnóza: Downov syndróm. Bratislava: Spoločnosť Downovho syndrómu v Slovenskej republike, 2004. 240 s. ISBN 80-8046-259-3.
• ŠVARCOVÁ, I.: Mentální retardace. Praha: Portál, 2006. 198 s. ISBN 80-7367-060-7.
• VÁGNEROVÁ, M.:  Psychopatologie pro pomáhající profese. Praha: Portál, 2004. 870 s. ISBN 80-7178-802-3.
• VÁGNEROVÁ, M.: Základy psychologie. Praha: Karolinum, 2004. 356 s. ISBN 80-246-0841-3.
• VALENTA, M., MULLER, O.: Psychopedie. Praha: Parta, s.r.o., 2003. 439 s. ISBN 80-7320-063-5.